Čemu služi prenatalni test Harmony®

Čemu služi prenatalni test Harmony®

Kakva je procedura prenatalnog testa Harmony®?

Trisomije

Naša tijela su sačinjena od milijardi stanica. U svakoj stanici nalazi se naš genetski materijal ili DNA. DNA je uputstvo koje našim tijelima kaže kako se trebaju rasti i razvijati. Ugrađena je u kromosome. Kromosome nasljeđujemo od svojih roditelja. Ljudska bića obično imaju 46 kromosoma, odnosno  23 para. Žene imaju dva kromosoma X, dok muškarci imaju jedan X i jedan kromosom Y. Ponekad se dogodi greška koja dovodi do toga da spermatozoid ili jajna stanica imaju višak ili manjak kromosoma. Ako se to dogodi, plod također može imati višak ili manjak kromosoma.

Trisomije

Informacije o poremećajima kromosoma X/Y

Dva spolna kromosoma (X i Y) određuju hoće li fetus biti muškog ili ženskog spola. Poremećaji kromosoma X i Y javljaju se u slučajevima kada kopija spolnog kromosoma nedostaje, kada je prisutna dodatna kopija ili kada je ona nepotpuna.

Informacije o poremećajima kromosoma X/Y

Mikrodelecija 22q11.2

Mikrodelecija je nedostatak malog dijela kromosoma i nazvana je po dijelu kromosoma koji nedostaje. Harmony® provjerava mikrodeleciju 22q11.2 (sindrom DiGeorge), najčešći genetski uzrok intelektualnog deficita i srčanih mana nakon sindroma Down.

Mikrodelecija 22q11.2

Sign In