Što je NIPT

NIPT je prenatalni test probira koji se može napraviti najranije od navršenog 10. tjedna trudnoće putem uzimanja majčine krvi. Prenatalni dijagnostički testovi poput amniocenteze i biopsije korionskih resica dijagnosticiraju prisutnost kromosomskih anomalija. Oni se uglavnom izvode kasnije u trudnoći i nose mali rizik od gubitka ploda.

Što testira  NIPT?

NIPT izolira dijelove DNA (slobodnocirkulirajuća fetalna DNA) u Vašoj krvi tijekom trudnoće kako bi osigurala točna informacija o vjerojatnosti za kromosomsku anomaliju koja može utjeati na zdravlje Vaše bebe. NIPT se može napraviti najranije od navršenog 10. tjedna trudnoće i provjerava najčešće kromosomske anomalije poput trisomije 21 (sindrom Down), trisomije 18 (Edwardsov sindrom), trisomije 13 (Patauov sindrom), aneuploidije spolnih kromosoma i mikrodeleciju DiGeorge. Neinvazivni prenatalni testovi poput testa Harmony® također imaju opciju dati Vam informaciju o spolu Vaše bebe. 

Tko treba razmišljati o NIPT-u? 

Donedavno je NIPT testiranje savjetovano samo trudnicama koje su imale povišen rizik za kromosomske anomalije, poput žena preko 35 godina života ili žena sa obiteljskom povijesti s kromosomskim anomalijama. Danas, profesionalna udruženja popuit Američkog Udruženja Ginekologa i Porodničara (ACOG) i Američkog Koledža Medicinske Genetike i Genomike (ACMG) preporučuju liječnicima informiranje svake trudnice, bez obzira na godine ili rizik, da je NIPT baziran na slobodnocirkuliranoj fetalnoj DNA i najpreciznija opcija probira za trisomiju 21, trisomiju 18 i trisomiju 13.

Međunarodno Udruženje za Prenatalnu Dijagnostiku (ISPD) smatra da je odgovarajuće ponuditi NIPT svim trudnim ženama kao primarni test probira. 

je li NIPT siguran?

Prenatalni test Harmony®predstavlja neinvazivni prenatalni test (NIPT). Harmony® analizira fetalnu DNK koja se nalazi u majčinoj krvi. Za ovakvu vrstu analize kromosoma dovoljan je uzorak venske krvi majke pa prema tome ne postoji rizik za Vašu bebu. 

Kolika je točnost NIPT-a?

Upotrebom tehnologije bazirane na DNA, prenatalni test Harmony® može da identificirati više od 99 % trudnoća sa sindromom Down. Statistički testovi probira iz krvi za sindrom Down mogu previdjeti i do 15 % trudnoća sa sindromom Down.