Najčešća pitanja i odgovori

Najčešća pitanja i odgovori

Od kojeg tjedna trudnoće je moguće napraviti prenatalni test Harmony®?

Ja sam Milica Kovjenić, Magistra farmacije - medicinski biokemičar. Svoje profesionalno zanimanje sam tijekom posljednjih pet godina rada u laboratoriju Bio Save usmjerila isključivo k prenatalnoj dijagnostici. Usprkos kontinuiranoj edukaciji i praćenju najnovijih svjetskih trendova na tom području, tijekom trudnoće sam imala brojna pitanja za svog ginekologa vezana za genetske i razvojne anomalije. Uvažavanjem smjernica i jasnih preporuka struke, neinvazivno testiranje je svim trudnicama, pa i meni, omogućilo lagodniju i bezbrižniju trudnoću. Pokušat ću Vam pružiti odgovore na sva Vaša pitanja. Ako imate bilo kakva dodatna pitanja koja se ne nalaze na našoj stranici, možete nas kontaktirati direktno na mail: info@biosave.hr.

Koje trudnice mogu napraviti test Harmony®?

  • Jednoplodne trudnoće
  • Blizanačke trudnoće
  • Trudnoće iz IVF (VTO) procedura
  • Trudnoće s donorskom jajnom stanicom
  • Surogat trudnoće

Koje su opcije testa?

Harmony® Classic – ispituje trisomije kromosoma 13 (Patauov sindrom), 18 (Edwardsov sindrom) i 21 (sindrom Down).

Harmony® Expert - ispituje trisomije kromosoma 13 (Patauov sindrom), 18 (Edwardsov sindrom) i 21 (sindrom Down), kao i aneuploidije spolnih kromosoma X i Y (XXY - Klinefelterov sindrom, XO – Turnerov sindrom i druge).

Harmony Plus®- ispituje trisomije kromosoma 13 (Patauov sindrom), 18 (Edwardsov sindrom) i 21 (sindrom Down), aneuploidije spolnih kromosoma X i Y (XXY-Klinefelterov sindrom, XO – Turnerov sindrom i druge), kao i mikrodeleciju na 22 kromosomu – sindrom DiGeorge.

 

Gdje se test radi?

Test provodi njemački laboratorij Cenata® koji se nalazi u Tübingenu, uz podršku najveće svjetske kompanije za dijagnostiku, Roche, iz Švicarske.

Koliko dugo čekam na rezultat testa?

Rezultat stiže za 3 radna dana (u prosjeku), od trenutka pristizanja uzorka u laboratorij u Njemačkoj.

Kolika je točnost testa?

Upotrebom tehnologije bazirane na DNA, prenatalni test Harmony® može otkriti više od 99 % trudnoća sa sindromom Down. Statistički prenatalni testovi iz krvi za sindrom Down mogu propustiti i do 15 % trudnoća sa sindromom Down.

Prenatalni test Harmony® u usporedbi sa statističkim prenatalnim testovima iz krvi za sindrom Down daje daleko manje lažno pozitivnih rezultata što znači da je manja mogućnost za postojanjem potrebe za invazivnim testom poput amniocenteze.

Prenatalni test Harmony® je test probira. Pozitivne rezultate je potrebno potvrditi dijagnostičkim testovima poput amniocenteze, biopsije korionskih resica ili kordocenteze. 

Je li Harmony® siguran za mene i moju bebu?

Da, u pitanju je jednostavno vađenje krvi. Krv se uzorkuje u bilo koje doba dana, neovisno o unosu hrane, pića ili lijekova. Također, ne postoji potreba za prekidom terapije niskomolekularnim heparinima.

Kako da znam je li Harmony® pravi test za mene?

Neinvazivni prenatalni test je potreban svim trudnicama koje će u trenutku porođaja imati 35 ili više godina. Preporučuje se i trudnicama koje su imale pobačaje ili plod s genetskom anomalijom u prethodnoj trudnoći. Također, mogu ga napraviti trudnice koje imaju strah od invazivne procedure kao što je amniocenteza ili biopsija korionskih resica.

Kako se izvodi prenatalni test Harmony®?

Test je moguće napraviti već od navršenog 10. tjedna trudnoće, kako kod jednoplodnih, tako i kod blizanačkih trudnoća. Trudnoće s tri ili više od tri ploda nije moguće testirati.

Može li Harmony® testirati i trudnoće iz IVF (VTO) programa?

Da, Harmony® se može provesti i u slučaju potpomognute oplodnje.

Znači li normalan rezultat testa da je moja beba u potpunosti zdrava?

Ne postoji test koji može jamčiti da će beba biti u potpunosti zdrava. Također, niti jedan test ne ispituje sve genetske anomalije koje se mogu javiti kod ploda. Neophodno je genetsko savjetovanje i prije i poslije testiranja, uz obavezan redovni ultrazvučni pregled kod nadležnog ginekologa.

Kako funkcionira prenatalno testiranje Harmony®?

U trudnoći se u Vašoj krvi nalaze dijelovi DNA Vaše bebe koja se razvija. Prenatalni test Harmony® analizira uzorak Vaše krvi da bi se ispitala mogućnost za sindrom Down, kao i za druge kromosomske anomalije poput Edwardsovog i Patauovog sindroma.

Kako se prenatalni test Harmony® razlikuje od ostalih testova probira za sindrom Down?

Prenatalni test Harmony® daje jasne odgovore još u prvom tromjesečju poslije jednostavnog vađenja krvi. Drugi testovi probira za sindrom Down se izvode kasnije u trudnoći i zahtijevaju nekoliko posjeta liječniku. Statistički testovi probira tijekom 1. tromjesečja su povezani s lažno pozitivnim postotkom rezultata i do 5 %. 

Prenatalni test Harmony® koristi jedinstvenu metodu ciljane analize DNA koja se kombinira s kontrolom kvalitete i postiže preko 99 % detekcije i postotak lažno pozitivnih rezultata manji od 0,1 %. 

Bih li trebala razmišljti o prenatalnom tetu Harmony® ako imam manje od 35 godina?

Da. Smjernice profesionalnih udruženja podržavaju opciju izvođenja neinvazivnih prenatalnih testova za opću populaciju.  Prenatalni test Harmony® je temeljno provjeren kod žena preko i ispod 35 godina starosti. Većina fetusa sa sindromom Down se rodi kod trudnica koje imaju manje od 35 godina iako je rizik za sindrom Down povećan kod trudnica preko 35 godina. 

Kada mogu napraviti Harmony®?

Već od navršenih 10 tjedana trudnoće možete uraditi Harmony®, jednostavnim vađenjem krvi majke. 

Očekujem blizance. Mogu li napraviti  Harmony®?

Prenatalni test Harmony® može se napraviti i kod blizanačke trudnoće, u okviru opcije trisomije 21, 18 i 13 kromosoma. Možemo dobiti i informaciju o spolu fetusa. Ako na rezultatu dobijemo informaciju da je spol muški, jedan fetus je sigurno muški, a za drugu nam ostaje da spol utvrdimo ultrazvučno. Ako na rezultatu dobijemo informaciju da je spol ženski, oba ploda su definitivno ženskoga spola jer nije detektirn kromosom Y.

Očekujem bebu koja je začeta putem IVF-a. Mogu li napraviti Harmony®?

Da. U većini slučajeva prenatalni test Harmony® može se napraviti kod trudnoća začetih putem procedure IVF, uključujući i one s doniranom jajnom stanicom.  

Sign In