Primjeri rezultata prenatalnog testa Harmony®

Primjeri rezultata prenatalnog testa Harmony®

Rizik za sindrom Down kod trudnice starosti od 35 godina iznosi 1:360

Postoje četiri moguća rezultata prentalnog testa Harmony®:

Rezultat s visokim rizikom. To znači da je vjerojatnost za kromosomsku anomaliju veća nego što je to uobičajeno. Tada se preporučuju dodatna testiranja.

Rezultat s niskim rizikom. To znači da je rizik za kromosomske anomalije nizak za anomalije koje je test provjerio. Preporučuje se uobičajeni postupak vođenja trudnoće nadalje.

Bez rezultata. U malom postotku slučajeva Harmony test ne može izdati rezultat. Ovdje se može preporučiti dodatno uzorkovanje krvi i ponovno testiranje ili dijagnostičko testiranje. Vjerojatnost da analiza prenatalnog testa Harmony®može biti provedena uspješno ili ne, dosta ovisi o tome koliko je slobodnocirkulirajuće fetalne DNK (cffDNA) prisutno u majčinoj krvi. Postotak cffDNA ovisi i o tjednu trudnoće (što je trudnoća ranija, to je cffDNA prisutna u manjem postotku), kao i o težini majke (što je veća težina majke, to će biti pronađeno manje fetalne DNA).

Test inconclusive - nepotpuni test, javlja se kod mozaicizma placente ili neprijavljenog priststva iščezlog blizanca prilikom testiranja.

Negativan (normalan) rezultat testa

Harmony® utvrđuje rizik od trisomija kromosoma 21, 18 i 13, i po zahtjevu, rizik od brojčanih promjenas polnih kromosoma X i Y. U slučaju negativnog rezultata testa bez patoloških nalaza s ultrazvuka, prisutnost ispitivanih poremećaja se kod Vaše bebe može isključiti s visokim stupnjem točnosti.

Sve metode NIPT-a imaju ograničenja kada se radi o utvrđivanju mozaicizama i promjena u građi kromosoma. Harmony® ispituje samo najčešće kromosomske poremećaje pa, prema tome, on ne može identificirati fizičke poremećaje kod fetusa; upravo zato negativan (normalan) rezultat testa ne može isključiti mogućnost prisutstva drugih poremećaja kod ploda. Veliki broj ovih poremećaja se može utvrditi preciznim ultrazvučnim pregledom, najčešće od 12. tjedna trudnoće. Genetički test, kao što je Harmony®, nikada ne može zamijeniti ultrazvuk.

Pozitivan (abnormalan) rezultat testa

Ako Harmony® pokaže pozitivan (abnormalan) rezultat, postoji velika vjerojatnost da je kod ploda prisutan jedan od ispitivanih kromosomskih poremećaja. Ipak, budući da test može dati lažno pozitivan rezultat, pozitivan (abnormalan) nalaz uvijek mora biti potvrđen drugom dijagnostičkom metodom, invazivnom metodom (biopsija korionskih resica, amniocenteza ili kordocenteza).

Naknadna kromosomska analiza ovih uzoraka tada može dati krajnji dijagnostički rezultat. U okviru informiranja, stručni medicinski suradnik Bio Save-a će Vam objasniti sve moguće utjecaje kromosomskog poremećaja i pružit će Vam informacije o daljnjim opcijama dijagnostičkog testiranja. Također, u slučaju pozitivnog rezultata testa, Bio Save pokriva troškove invazivne metode.

Kako izgleda rezultat testa?

Nekoliko primjera

Niska vjerojatanost za trisomije 21, 18 i 13 (sindromi Down, Edwards i Patau)
Visoka vjerojatnost za trisomiju 21 (sindrom Down) - preporučeno genetsko savjetovanje
Niska vjerojatnost za trisomije 21, 18 i 13 (sindromi Down, Edwards i Patau), blizanačka trudnoća, spol: ženski
Monosomija X - Turnerov sindrom, visoka vjerojatnost - preporučeno genetsko savjetovanje
Niska vjerojatnost za trisomije 21, 18 i 13 (sindromi Down, Edwards i Patau); Aneuploidije na spolnim hromozomima, niska vjerojatnost
Niska vjerojatnost za trisomije 21, 18 i 13 (sindromi Down, Edwards i Patau); Aneuploidije na spolnim kromosomima, niska vjerojatnost i spol fetusa - muški
Aneuploidije na spolnim kromosomima - Monosomija X (Turnerov sindrom) i spol fetusa - ženski
 Mikrodelecija 22q11.2 (DiGeorgeov sindrom) - preporučeno genetsko savjetovanje

Sign In