Čemu služi prenatalni test Harmony®

Informacije o poremećajima kromosoma X/Y

Dva spolna kromosoma (X i Y) određuju hoće li fetus biti muškog ili ženskog spola. Poremećaji kromosoma X i Y javljaju se u slučajevima kada kopija spolnog kromosoma nedostaje, kada je prisutna dodatna kopija ili kada je ona nepotpuna. 

Opcija testa Harmony s analizom ovih kromosoma može se koristiti za utvrđivanje: 

•  XXX (trisomija kromosoma X)
•  XYY (Jacobsov sindrom)
• XXYY
• XXY (Klinefelterov sindrom)
• Monosomije kromosoma X (Ulrich-Turnerov sindrom) 

Ova oboljenja se uvelike razlikuju po stupnju ozbiljnosti. Većina pogođenih pati od manjih mentalnih poremećaja u ponašanju, kao i od neplodnosti. 

Turnerov sindrom

Turnerov sindrom je genetska anomalija koja pogađa jedino žensku djecu i do nje dolazi kada nedostaje jedan od dva kromosoma X. Turnerov sindrom može uzrokovati širok niz zdravstvenih i razvojnih anomalija, uključujući nizak rast, izostanak razvijanja jajnika i srčane mane.

Klinefelterov sindrom

Klinefelterov sindrom je genetska anomalija kod koje muško dijete ima dodatnu kopiju kromosoma X tako da mu je genetski zapis u obliku 47, XXY. Glavne osobine ovog sindroma su neplodnost i mali, slabofunkcionirajući, testisi. Često su simptomi i znaci toliko suptilni da ni roditelji ne djeca nisu svjesni da anomalija postoji.