Ograničenja prenatalnog testa Harmony®

U vrlo malom broju slučajeva Harmony® ne može biti proveden uspješno. To se obično događa kada je udio fetalne DNK (cffDNA) premali da bi se dobio rezultat. Drugi razlozi za neuspješnost testa mogu biti: ako nas ne obavijestite o prisutstvu donirane jajne stanice, zatim prisutstvo iščezlog blizanca („vanishing twin“), kao i prethodno nedijagnostificirani (obično benigni) kromosomski poremećaji kod majke.

U takvim slučajevima preporučujemo ponovno uzimanje venske krvi majke u nešto kasnijoj fazi trudnoće, kako bi se ponovio Harmony®. Većina slučajeva je uspješno obrađena nakon drugog slanja uzorka krvi. Samo oko 0,6 % svih slučajeva nije bilo uspješno i nakon ponavljanja analize. U takvim slučajevima, odluka mora biti donesena zajedno s pacijenticom o tome bi li bilo potrebno napraviti test probira u prvom tromjesečju ili se preporuča invazivna procedura.

Mozaicizmi, parcijalne trisomije i translokacije

Nijedna NIPT metoda zasnovana na ispitivanju cffDNA nije u mogućnosti utvrditi kromosomski mozaicizam, parcijalne trisomije ili translokacije.

Višestruke trudnoće

Nijedan neinvazivni prenatalni test nije u mogućnosti testirati kromosomske poremećaje kod 3 i više ploda. U slučajevima trojki i višeplodnih trudnoća preporučuje se invazivna metoda.